le jardin des anges

19 novembre 2005

Le jardin des anges

Le jardin des anges est une association 1901 , elle a été crée cette année pour Camille . Un parc animalier accéssible tous handicapes en relation avec l'association n'a finalement pas vu le jour à cause du manque de subventions . Si vous voulez aider l'association n'hésitez pas a envoyez un don à l'adresse suivantes , sans oublié le petit coupon , un reçu fiscal vous sera envoyé :

Je désire faire un don à l'association " le jardin des anges " : .......... €

Pour la raison suivante : ..................................................................................................................................................

( La totalité sera reversé à l'association " le jardin des anges " )

Le jardin des anges

Kervernier

22290 GOMMENEC'H

FRANCE

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19 novembre 2005

Comment ?

Sa prévalence est estimée à 1/20'000
Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées

Signes constants : 100 % des cas

	Déficience mentale sévère : à la naissance, l'examen est normal. Le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois. Il n'y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
	Le langage : absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression.
	Une ataxie : (trouble de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.
	Un comportement particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.
	Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec parfois des battements des bras et une attention réduite.

Signes fréquents : 80 % des cas

	Ralentissement de la croissance du périmètre crânien : qui est normal à la naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.
	Des crises d'épilepsie : débutant généralement avant 3 ans.
	Des anomalies particulières de l'EEG : des aspects très évocateurs du syndrome ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d'ondes lentes à 2-3 cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces, présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l'adolescent.

Signes associés : 20 à 80 % des cas

	Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec des dents espacées, protusion de la langue et menton saillant.
	Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs (comparés à ceux de la famille), dans le cas de délétion.
	Un strabisme.
	Un bavage : excessif et une tendance à tout porter en bouche.
	Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.
	Une sensibilité accrue à la chaleur : une sudation excessive et une attirance très marquée pour l'eau.
	Des troubles du sommeil : caractérisés par des difficultés d'endormissement et des insomnies.
	Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.
	A l'adolescence : peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.

Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s'agit d'un problème au niveau du chromosome 15 d'origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues :

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16 novembre 2005

Le syndrome

Le syndrome d'Angelman (SA) n'est pas une simple maladie, c'est une affection congénitale. Par définition, il s'agit d'une maladie présente dès la naissance. Celles-ci ne sont pas toujours héréditaires, il peut s'agir d'un accident lors du développement embryonnaire.
C'est un état que l'on ne peut malheureusement pas changer pour le moment. Par contre, les conditions de vie de nos anges (enfants atteints du syndrome d'Angelman) peuvent être considérablement améliorées si le syndrome est détecté très tôt et si on leur donne les soins appropriés.

Les origines :
récit de feu le Dr Harry Angelman (1915-1996)

"C'est de façon purement fortuite qu'il y a environ 30 ans, trois enfants ont été vus à différents moments dans un service de pédiatrie en Angleterre. Ils avaient un certain nombre d'anomalies et, bien qu'à première vue ils aient semblé souffrir d'affections différentes, Il eu l'impression que leur maladie se rattachait à une même cause. Le diagnostic était uniquement clinique puisque, en dépit des recherches biologiques poussées et aujourd'hui encore plus raffinées, il lui a été impossible de prouver scientifiquement que les 3 enfants avaient le même handicap. Étant donné ce fait, il hésita à faire part de mes constatations dans les revues médicales.

Un jour, en vacances en Italie, il est tombé sur une toile intitulée "Fanciullo con pupazzo" (le garçon à la marionnette) au Musée du Castelvecchio de Vérone.

Le rire de l'enfant et le fait que ses patients présentaient des mouvements saccadés lui donna l'idée d'écrire un article sur ces 3 enfants auxquels il attribua le qualificatif d'enfants marionnettes. Ce qualificatif n'a pas plu à tous les parents mais il a servi à regrouper les 3 jeunes malades sous une même étiquette. Plus tard, on a employé le nom de syndrome d'Angelman.

L'article publié en 1965 a d'abord suscité un certain intérêt, puis il a été oublié jusqu'au début des années 80. En fait, plusieurs médecins ne voulaient pas reconnaître qu'il existait une telle affection.

Toutefois, au cours des dix dernières années, des médecins américains et anglais ont donné au syndrome des bases solides qui permettent maintenant d'établir le diagnostic au-delà de tout doute."

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